本書は，2015年，2019年と出版してきた，新生児マススクリーニング対象疾患の診療と治療に焦点をあてた先天代謝異常症の診療ガイドライン集の2026年版である． 情報のアップデート，最新の治療方針，治療薬の解説のほか，実診療の現場で役立つ情報をまとめたMini lectureやMini colmnも健在．先天代謝異常疾患の診療に携わる医師だけでなく，すべての小児科医必携の書である． 序文　中村公俊　 執筆者一覧　 本書で使用される略語一覧　 ガイドライン改訂にあたってー基本的な考え方ー　小林弘典，伊藤哲哉，中村公俊　  1　代謝救急　  2　フェニルケトン尿症および類縁疾患　  3　メープルシロップ尿症　  4　ホモシスチン尿症　  5　高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）　  6　プロピオン酸血症　  7　メチルマロン酸血症　  8　イソ吉草酸血症　  9　グルタル酸血症1型　 10　複合カルボキシラーゼ欠損症　 11　HMG-CoAリアーゼ欠損症，3-ヒドロキシー3-メチルグルタル酸尿症　 12　3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症　 13　脂肪酸代謝異常症：総論　 14　全身性カルニチン欠乏症（OCTN2異常症）　 15　カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症　 16　カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1（CPT1）欠損症　 17　カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2（CPT2）欠損症　 18　三頭酵素（TFP）欠損症　 19　極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症　 20　中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症　 21　グルタル酸血症2型（複合アシルCoA脱水素酵素欠損症）　 22　グルタル酸血症2型（GA2）類縁疾患　 23　尿素サイクル異常症　 24　βケトチオラーゼ欠損症　 25　糖原病と糖新生異常症：肝型糖原病　 1糖原病1型，3型，6型，9型 2糖原病4型 3Fanconi-Bickel症候群 26　糖原病と糖新生異常症：筋型糖原病　 筋型糖原病 27　糖原病と糖新生異常症：その他の糖原病　 1糖原病0a型（肝型グリコーゲン合成酵素欠損症） 2糖原病0b型（筋型グリコーゲン合成酵素欠損症） 28　糖原病と糖新生異常症：糖新生異常症　 糖新生異常症 29　Wilson病　 30　リジン尿性蛋白不耐症　 31　シトリン欠損症　 32　ガラクトース血症　 1ガラクトース血症1型 2ガラクトース血症2型 3ガラクトース血症3型 4ガラクトース血症4型 33　先天性門脈体循環シャント　 巻末　付録：遺伝子解析の依頼，診断支援体制　 索引

8,250円

新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン202…

定評ある遺伝医学の体系的・包括的テキスト、8年ぶりの改訂。全面的に情報が更新され約100頁以上増、ゲノム医療に関する内容が格段に充実したことを踏まえタイトルを変更。遺伝子やゲノムの知識を医療にどう応用するか、世界の潮流を本書で一望できる。シークエンシング技術や統計学・情報学的手法、エピジェネティクス、また、集団間の遺伝的差異やバリアントの定義、CNV、非コードRNAなどの解説を拡充。巻末の症例提示ページは今版より各症例ごとに家系図を追加。患者ポートレートも刷新。

12,100円

トンプソン&トンプソン遺伝医学・ゲノム医学…

近年、遺伝子検査の適応はがんだけでなく、神経疾患や自己炎症性疾患など多岐に広がっており、臨床遺伝専門医以外の医師も、検査の適切なタイミングや結果の読み方を理解する必要性が高まっています。 本書は、「わかる」と「使える」を目標に、小児科医が日常診療で直面する遺伝学の疑問に応える解説書になります。遺伝子と疾患の関係、検査結果の解釈、親御さんへの説明のコツなど、臨床現場で役立つ情報を簡潔にまとめ、Q&A形式により、忙しい診療の合間でも短時間で知識をキャッチアップできる構成です。 小児科医のみならず、遺伝カウンセラーや臨床遺伝専門医にも参考になる内容として、また、迷ったときに立ち戻ることができる一冊として、日常診療における判断力と説明力の向上に役立ちます。

5,500円

小児科×遺伝学 基本からわかる臨床遺伝学・遺伝子検査Q&…

周産期医療の現場で遭遇することのある疾患について，具体例としてのCaseや遺伝カウンセリングのまとめから，カウンセリングの際にクライエントに見せながら実際に使用できる付録資料まで，現場のニーズに応えた好評書が各種ガイドラインや指針を受けアップデート！ 拡大新生児スクリーニングや，着床前検査，疾患としてもSCIDやvon Willebrand病などを追加し，クライエントと家族の意思決定支援を支えるために，単に「知る」だけでなく，「説明できる」「共有できる」知識としていつでも参照できる「実務の伴走書」．

8,360円

周産期遺伝カウンセリングマニュアル　改訂4版…

分子生物学の知識は膨大です。学習にあたり、分厚い教科書を読むのも大事ですが、はじめから全てを覚えるのは至難の業。そこで本書は、分子生物学の「効率よい学び」を追求しました。「これだけは頭に入れておきたいこと」を各分野のエキスパートが厳選し、ポイントまとめ→解き応えある問題→知識の深まる解答解説の流れでパッケージ。短期間での基礎固め、学び直し、講義の補助教材に最適です。

4,950円

7日間でプロになる　分子生物学これだけドリル…

日本人類遺伝学会の編集による教科書が6年ぶりに改訂！必要な知識を習得し臨床に活かすことを目標に，基礎編と臨床編に分けた全18の講義形式で構成されている． 令和4年度改訂版医学教育モデル・コア・カリキュラムに準拠し，症例や豊富な図表を用いながらわかりやすく解説され，考えのまとめに役立つセルフアセスメントや最新情報をまとめたコラムも掲載されている．臨床遺伝学をはじめて学ぶ医療系学生に必携の1冊． 改訂第2版　序文　　松本直通 初版　序文　　松原洋一 医学教育モデル・コア・カリキュラム（令和4年度改訂版）対応表　　 編集委員会・執筆者一覧 本書における用語について 1　基礎編 第 1講義　臨床遺伝学とは　　井本逸勢 第 2講義　DNAレベルの個体差　　岡崎哲也 第 3講義　常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（AR）　　大友孝信 第 4講義　常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（AD）　　森貞直哉 第 5講義　X連鎖性遺伝　　西郷和真 第 6講義　ミトコンドリア遺伝　　三牧正和 第 7講義　染色体異常　　大場大樹 第 8講義　染色体検査の解像度とその利用　　村松友佳子 第 9講義　エピゲノム　　中林一彦 第10講義　が　ん　　岩泉守哉 第11講義　遺伝学的検査の網羅性とその利用　　三宅紀子 第12講義　家系図の描き方，遺伝的リスクの推定　　三宅秀彦 2　臨床編 第13講義　小児疾患　　西　恵理子 第14講義　生殖・周産期疾患　　江川真希子 第15講義　遺伝性腫瘍　　三田村　卓 第16講義　成人発症疾患　　松島理明 第17講義　遺伝情報に基づく治療 　　　　　1HBOC　　植木有紗 　　　　　2ATTRv アミロイドーシス　　松島理明 参考資料　遺伝関連データベース・ガイドライン　ウェブサイト一覧 索　引 COLUMN 1　遺伝カウンセリング　　三宅秀彦 2　エクソーム解析　　黒田友紀子 3　遺伝医学関連データベース　　才津浩智 4　バイオテクノロジー（生物工学・生命工学）　　中林一彦 5　遺伝子治療　　池田真理子

4,400円

臨床遺伝学テキストノート　改訂第2版…

分子生物学や遺伝子解析技術の進歩により、ゲノム医療は診断・治療の両面で急速に発展している。近年はがんゲノム解析や遺伝学的検査、遺伝カウンセリングなどが日常検査として行われ、臨床検査技師に求められる知識と技術は一層高度化している。好評を得ていた前回版から、現在の遺伝子・染色体検査の実情に合うように見直し、基礎から臨床現場で重要な技術までを体系的に整理した。学生が遺伝子・染色体検査を理解しやすく、実習や現場で応用できる構成とするとともに、現職の検査技師が業務を的確に遂行できるよう実践的な内容であることも重視した。「認定臨床染色体遺伝子検査師」に必要な知識を網羅し、これからの臨床検査に欠かせない一冊である。 1章 ゲノム 　1.1　ゲノムとは 　1.2　ゲノム医療とは 　1.3　先端技術の概要 2章 遺伝子の基礎 　2.1　核酸の構造 　2.2　遺伝子の構造 　2.3　DNAの複製と修復機構 　2.4　遺伝子の発現と制御 　2.5　蛋白質のプロセシング 　2.6　ノンコーディングRNA 　2.7　突然変異・修飾とバリアント 　2.8　エピジェネティクス 3章 染色体の基礎 　3.1　細胞の機能と構造 　3.2　染色体の構造 　3.3　細胞周期 　3.4　細胞分裂 　3.5　配偶子から受精・着床 　3.6　染色体異常の発生機序 4章 感染症 　4.1　検査の分類 　4.2　検査目的と方法 5章 血液疾患 　5.1　造血器腫瘍における遺伝子・染色体検査の意義 　5.2　リンパ球の分化と遺伝子再構成 　5.3　造血器腫瘍の国際病型分類 　5.4　造⾎器腫瘍における分⼦標的薬 　5.5　造血器腫瘍における治療効果判定 　5.6　造血器腫瘍の遺伝子パネル検査 　5.7　その他の血液疾患 6章 固形腫瘍 　6.1　分子病理学的診断 　6.2　分子標的治療薬 　6.3　家族性腫瘍 　6.4　がんゲノム医療 7章 先天異常 　7.1　染色体異常症候群 8章 遺伝性疾患 　8.1　遺伝の法則と遺伝形式 9章 遺伝子診療と臨床検査 　9.1　ファーマコゲノミクス 　9.2　個人識別 　9.3　移植・再生医療 　9.4　遺伝学的検査・診断 　9.5　遺伝子治療 10章 遺伝子検査法 　10.1　遺伝子関連検査の種類 　10.2　検体の取扱い 　10.3　遺伝子検査に必要なもの 　10.4　核酸抽出 　10.5　核酸の電気泳動 　10.6　核酸増幅 　10.7　解析 　10.8　データベースの種類と検索法 　10.9　遺伝子検査の自動化 11章 染色体検査法 　11.1　染色体検査 　11.2　細胞培養法 　11.3　標本作製法 　11.4　分染法 　11.5　核型分析 　11.6　蛍光insituハイブリダイゼーション；FISH法 　11.7　マイクロアレイ法 12章 倫理 　12.1　インフォームド・コンセント 　12.2　遺伝倫理 　12.3　遺伝カウンセリングと遺伝情報管理 13章 品質保証認証 　13.1　遺伝子関連・染色体検査の精度の確保 　13.2　遺伝子関連検査の品質保証 　13.3　染色体検査の品質保証認証 略語一覧 査読者一覧 索引

6,160円

遺伝子・染色体検査技術教本　第2版…

ドーキンスによる「40周年記念版へのあとがき」が 新たに収録された、世界的ベストセラーの最新版 「英国史上最も影響力のある科学書」 第1位 私たちはなぜ、生き延びようと必死になり、なぜ恋をし、なぜ争うのか？-- 本書で著者は、動物や人間の社会で見られる、親子間の対立や保護行為、夫婦間の争い、 攻撃やなわばり行動などがなぜ進化したかを、遺伝子の視点から解き明かす。 自らのコピーを増やすことを最優先とする遺伝子は、いかに生物を操るのか？ 生物観を根底から揺るがす衝撃の事実を鮮やかに描き出した本書は、 1976年の刊行以来、分野を超えて多大な影響を及ぼし続けている古典的名著である。 【前の版からの変更点】 ・ドーキンスによる「40周年記念版へのあとがき」を追加 ・古くなった表現、表記を変更 ・装幀と本文レイアウトを刷新 　　　　　＊　　　　　＊　　　　　＊ 『利己的な遺伝子』は世界を一変させた本である。 正確に言うと、世界に対するぼくたちの見方を一変させた本だ。 それは、まさに科学革命と呼ぶのにふさわしい。 この一冊の書物によって、温かくて親しみやすい生物の世界は、 ドライでクールなデジタル情報の世界に変換された。 これを読まずして、 生物やゲノムや脳科学やAIやロボットや社会や経済について、 語ることはできない。 ーー佐倉統（東京大学大学院情報学環・教授） 　　　　　＊　　　　　＊　　　　　＊ ■目次 30周年記念版に寄せて 第2版のまえがき 初版に寄せられた序文（ロバート・L. トリヴァース） 初版のまえがき 第1章　人はなぜいるのか 第2章　自己複製子 第3章　不滅のコイル 第4章　遺伝子機械 第5章　攻撃ーー安定性と利己的機械 第6章　遺伝子道 第7章　家族計画 第8章　世代間の争い 第9章　雄と雌の争い 第10章　ぼくの背中を搔いておくれ、お返しに背中を踏みつけてやろう 第11章　ミームーー新たな自己複製子 第12章　気のいい奴が一番になる 第13章　遺伝子の長い腕 40周年記念版へのあとがき 補注 書評抜粋 　「公共の利益のために」　ピーター・メダワー卿 　「自然が演じる芝居」　ウィリアム・D. ハミルトン 　「遺伝子とミーム」　ジョン・メイナード=スミス 初版への訳者あとがき 第2版への訳者あとがき 30周年記念版への訳者あとがき 40周年記念版への訳者あとがき 訳者補注 参考文献 索引および参考文献への鍵

2,970円

利己的な遺伝子　40周年記念版…

がんゲノム医療を学ぶ 「最初の 1 冊」として最適な，初学者必携の入門書． 第一人者による，わかりやすさに徹した丁寧な語り口で， 実臨床に必要な情報からがんゲノム医療の全体像までを一挙に解説した．事前知識がなくても，自分に必要な部分を選んで読み進められる構成．SNSで大人気のDr.ぺぺぺによる表紙・扉のイラストも必見！ 【主要目次】 Chapter 1　立場別がんゲノム医療のポイント Chapter 2　患者さんへ説明する際のポイント Chapter 3　がんゲノム医療の基礎知識 Chapter 4　がん遺伝子パネル検査の基礎知識 Chapter 5　質の高いデータの取得 Chapter 6　がんの分子生物学の基礎知識 Chapter 7　がんゲノム解析の基礎知識 Chapter 8　リキッドバイオプシー Chapter 9　臓器横断的バイオマーカー Chapter 10　がんゲノム検査の種類とレポート Chapter 11　臓器別がんゲノム検査のポイント Chapter 12　データベース・用語集・参考文献 　Column 1　ニューヨークで始まった話 　Column 2　審査する部署がありません 　Column 3　8年前 　Column 4　保険適用前に診療科を新設 　Column 5　「診断」科 　Column 6　素人質問 　Column 7　保険検査の運用開始 　Column 8　がんゲノム医療拠点病院となる 　Column 9　無事出版されましたか

4,180円

はじめてのがんゲノム医療…

病気や障がいはなぜあるのか？ 本書は、小児科学、遺伝医学・ゲノム医療の専門家が、医学の分野で進歩がめざましい遺伝医学の臨床面での実際の応用について、幅広くわかりやすく紹介する啓発の書である。 4部構成において、第1部で遺伝子とは何か、病院での実践を念頭においた遺伝医学の基本と実際について、第2部では臨床遺伝専門医として診療の現場から垣間見える患者さんの姿を紹介する。一方、第3部では発達障害について、小児科とゲノム医療の視点で紹介し、これらを踏まえて第4部では、最初に立てた問いに直面したとき、どのように向かい合えばよいのかについて考察する。 実際に病気や障がいのある方が自信をもって生きていくための、遺伝医学の側面からサポートする待望の書。

2,750円

ゲノム医療からみえてくる病気のすがた…

日本遺伝カウンセリング学会，日本人類遺伝学会の共同運営による認定遺伝カウンセラー制度委員会監修のもと，本邦の医療や社会の現状に即した遺伝カウンセリングを学ぶための明確な里程を示す標準テキスト．改訂「認定遺伝カウンセラー到達目標」に準拠し，基礎理論の理解から診療現場での実践まで系統的に解説．認定遺伝カウンセラーをはじめとする遺伝医療・ゲノム医療の専門職を目指すすべての医療者必携の1冊！

4,950円

遺伝カウンセリング標準テキスト…

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ．本シリーズは「臨床遺伝学総論」「生殖・周産期領域」「小児領域」「成人領域」「腫瘍領域」の5冊からなり，今回，第1弾となる「臨床遺伝学総論」が満を持しての刊行となりました．臨床遺伝専門医を目指す医師，必読の書です． 発刊にあたって   小崎健次郎 発刊にあたって   櫻井晃洋 『臨床遺伝専門医テキスト』総編集の序   蒔田芳男 『臨床遺伝学総論』編集の序   山田崇弘／中山智祥／三宅秀彦／渡邉　淳 本書における用語について   執筆者一覧   1．臨床遺伝学の基本 　A　臨床遺伝学とは   川目　裕 　B　臨床遺伝専門医の役割と遺伝診療   川目　裕 　C　遺伝カウンセリング   川目　裕 2．臨床遺伝学診療に必要な知識 　A　基本的な知識   　　1 メンデル遺伝   佐々木愛子 　　2 非メンデル遺伝   尾内善広 　　3 細胞遺伝学   倉橋浩樹 　　4 分子遺伝学   三宅紀子 　　5 集団遺伝学/多因子遺伝学   小橋　元 　　6 エピジェネティクス   　太田　亨 　　7 腫瘍遺伝学   岩泉守哉 　　8 遺伝生化学   下澤伸行 　　9 生殖・発生遺伝学   鈴森伸宏 　B　臨床遺伝学におけるエビデンス   難波栄二 　C　遺伝医療・研究に必要なデータベース   才津浩智 　D　遺伝医療に必要な社会資源   沼部博直 3．臨床遺伝学的診察 　A　遺伝医療に必要な情報収集   松尾真理 　B　遺伝学的診察   徳富智明 4．遺伝学的検査 　A　遺伝学的検査の基本   松下一之 　B　遺伝学的検査の手法   中村公俊 　C　遺伝学的検査の臨床適用   佐村　修 　D　遺伝学的検査結果の表記法と解釈   梅村啓史 　E　遺伝学的情報の管理   玉置（橋本）知子 5．遺伝学的マネジメント 　A　遺伝学的マネジメントの基本と診療のすすめ方   古庄知己 6．遺伝医学における倫理 　A　臨床倫理と研究倫理   吉田雅幸 7．遺伝学的研究 　A　遺伝学的研究の基礎   青木洋子 8．遺伝教育 　A　医療従事者を対象とした教育   岩崎直子 　B　一般啓発活動   岩崎直子 9．遺伝医療とコミュニケーション 　A　遺伝医療に必要なコミュニケーションスキル   小林朋子 　B　医療者間コミュニケーション   小林朋子 　Column　遠隔遺伝カウンセリング   福島明宗 10．医療システムにおける遺伝医学 　A　遺伝医療にかかわる社会的規制   湯地晃一郎 　B　遺伝医療と医療経済   湯地晃一郎 　C　遺伝医療と医療安全   湯地晃一郎 索　引

4,950円

臨床遺伝専門医テキスト1 臨床遺伝学総論…

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ．本シリーズは「臨床遺伝学総論」「臨床遺伝学生殖・周産期領域」「臨床遺伝学小児領域」「臨床遺伝学成人領域」「臨床遺伝学腫瘍領域」の5冊からなり，今回，第2弾の「各論1　臨床遺伝学生殖・周産期領域」が満を持しての刊行となりました．臨床遺伝専門医を目指す医師，必読の書です． 発刊にあたって  小崎健次郎 発刊にあたって  櫻井晃洋 『臨床遺伝専門医テキスト』総編集の序  蒔田芳男 『各論1 臨床遺伝学 生殖・周産期領域』編集の序  佐村 修／浜之上はるか 本書における用語について 執筆者一覧 1．総論 1．生殖・周産期領域のオーバービュー  A 生殖のオーバービュー  三春範夫  B 周産期のオーバービュー  左合治彦  C 女性健康医学・性分化疾患分野  平原史樹 2．生殖・周産期分野における遺伝カウンセリング  A それぞれの分野における遺伝カウンセリング  三浦清徳 3．生殖・周産期領域における遺伝学的検査  A 着床前遺伝学的検査  倉橋浩樹  B 出生前遺伝学的検査  関沢明彦   Column MPS法を用いたNIPTの原理と精度  関沢明彦   Column 非確定的検査の選択  関沢明彦  C 性分化分野で多用する遺伝学的検査  緒方 勤 4．治療・介入  A 不育症ケア・生殖補助医療との連携  杉浦真弓  B 性の概念の理解に基づく性分化疾患に関する介入  上村のぞみ 5．移行医療  A 遺伝領域における移行医療  江川真希子 6．生殖・周産期における社会保障制度  A 不妊助成制度・産科医療保障制度  大畑尚子 2．各論 1．先天異常症候群  A 胎児と染色体疾患  池田敏郎  B 胎児と単一遺伝子疾患  室月 淳  C 胎児と多因子疾患  濱田洋実  D 胎児と外的要因（母子感染・薬剤・放射線）  濱田洋実  E 先天異常モニタリング  須郷慶信 2．周産期管理と遺伝学的アプローチ  A 異常妊娠（多胎・胞状奇胎）  岡本陽子  B 高年女性の妊娠・周産期予後  小川昌宣  C 妊娠中の超音波所見  篠塚憲男  D 遺伝性疾患をもつ妊婦の管理  高木紀美代 3．不妊・不育・性分化・内分泌疾患  A 不育   1 母体年齢と染色体数的異常  山中美智子   2 均衡型相互転座・ロバートソン型転座  黒田知子  B 男性不妊  竹下直樹  C 卵巣機能不全  片桐由起子  D 性分化疾患  丸山哲夫 4．遺伝学的手法  A 出生前遺伝学的検査  山田崇弘  B 着床前遺伝学的検査   1 PGT-MとPGH  末岡 浩   2 PGT-SRとPGT-A  中岡義晴 5．生殖医療の実際  A 生殖補助医療の実際と染色体正二倍体胚獲得の工夫  遠藤俊明  B 配偶子凍結，妊孕性温存  望月 修   Column 第三者のかかわる生殖医療  久慈直昭 6．倫理・法的・社会的課題  A 生殖周期遺伝医療における倫理  斎藤仲道 索 引

5,720円

臨床遺伝専門医テキスト2 生殖・周産期領域…

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ．本シリーズは「臨床遺伝学総論」「臨床遺伝学生殖・周産期領域」「臨床遺伝学小児領域」「臨床遺伝学成人領域」「臨床遺伝学腫瘍領域」の5冊からなり，今回，第3弾となる「各論2　臨床遺伝学小児領域」が満を持しての刊行となりました．臨床遺伝専門医を目指す医師，必読の書です． 発刊にあたって  小崎健次郎 発刊にあたって  櫻井晃洋 「臨床遺伝専門医テキスト」総編集の序  蒔田芳男 「各論2 臨床遺伝学小児領域」編集の序  清水健司／大友孝信／森貞直哉 本書における用語について 執筆者一覧 1．総論 1．小児領域オーバービュー  A 小児期の臨床遺伝学的特性  沼部博直  B 先天異常の概要と発症要因  黒澤健司  C 小児期の遺伝医療体制  小崎健次郎 2．小児期の遺伝カウンセリング  A 代諾者へ伝える遺伝カウンセリング  川目 裕  B 本人へ伝える遺伝カウンセリング  小崎里華 3．小児期の遺伝学的検査  A 染色体検査・遺伝学的検査  大橋博文  B 網羅的遺伝子関連検査  要  匡  C 小児のがん遺伝子パネル検査  加藤元博 4．小児期の診察とマネージメント  A dysmorphologyの診かた  西 恵理子  B 自然歴と包括的健康管理  古庄知己  C 社会福祉資源  渡邊順子 5．連携医療  A 周産期医療との連携  吉橋博史  B 成人期医療との連携  近藤達郎 2．各論 1．実践診療  A 先天異常症候群  升野光雄  B 神経筋疾患  荒川玲子  C 腎疾患  上原朋子  D 性分化疾患  長谷川奉延  E 内分泌疾患  依藤 亨  F 骨系統疾患  藤原 誠  G ミトコンドリア病  三牧正和  H 先天代謝異常症  酒井規夫  I 原発性免疫不全症  今井耕輔  J 先天性難聴  西尾信哉  K 眼疾患  仁科幸子  L 遺伝性皮膚疾患  国定 充  M 多因子疾患・先天異常誘発物質  水野誠司 索 引

4,950円

臨床遺伝専門医テキスト3 小児領域…

5,940円

各論3　臨床遺伝学成人領域…

テストに出る順に英単語を学ぶ参考書のように，医学・生命科学でこれだけは知っておきたい「論文に出る遺伝子（＝デルジーン）」Top300の知識を1冊に凝縮． 論文に出る順だから… ・専門内/外の論文の読みこなしに ・オミクスデータの解釈に ・学会・研究会でのディスカッションに 必須の基礎知識を効率よくインプット． ※論文に出る遺伝子とは？ NCBIの提供するgene2pubmedデータセット（遺伝子のIDとPubMedのIDが紐づいた情報）から，論文と紐づいた数の多いヒト遺伝子を上から順に選抜したものです． デルジーン1〜100位 1位　TP53 ／ 2位　EGFR ／ 3位　TNF ／ 4位　IL6 ／ 5位　VEGFA ／ 6位　APOE ／ 7位　TGFB1 ／ 8位　MTHFR ／ 9位　HIF1A ／ 10位　AKT1 … デルジーン101〜200位 101位　DRD2 ／ 102位　UBC ／ 103位　SP1 ／ 104位　HSP90AA1 ／ 105位　JUN ／ 106位　RAC1 ／ 107位　SOD1 ／ 108位　IL4 ／ 109位　PON1 ／ 110位　ESR2 … デルジーン201〜300位 201位　SLC6A3 ／ 202位　FMR1 ／ 203位　PSEN1 ／ 204位　MIF ／ 205位　FN1 ／ 206位　PIK3R1 ／ 207位　HBB ／ 208位　MBL2 ／ 209位　GJB2 ／ 210位　PRNP …

4,620円

論文に出る遺伝子　デルジーン300…

産婦人科はゲノム医療が患者さんと次世代の両者に直結しており，その影響が大きい診療科の1つです． 本書は着床前診断や出生前・出生後検査，遺伝性のがんなど，臨床と密接にかかわるテーマについてわかりやすく解説！各項目の冒頭に図表や重要なポイントがまとめられており，一目で概要がつかめる構成になっています．また，より理解が深まるように用語解説も充実．産婦人科ゲノム医療について体系的に学びたい方にオススメの1冊です． 序　文 編集・執筆者一覧 略語一覧 Part 1　着床前診断 1　 日本産科婦人科学会における着床前遺伝学的検査　／　鈴木　直 2　 PGT‒A　／　岩佐　武，田村　公，谷口友香 3　 PGT‒M　／　馬場　剛 4　 PGT‒SR　／　山本俊至，黒田知子，加藤恵一 5　 精子ゲノム検査　／　江夏徳寿 6　 子宮内膜着床能検査（ERA）　／　梅村なほみ，片桐由起子 Part 2　出生前・出生後検査 1　 NIPT　／　佐村　修 2　 絨毛検査　／　中村　靖 3　 羊水検査　／　田中雄也，阿部雄志，大谷利光，田中　守 4　 超音波検査　／　長谷川潤一 5　 MRI診断　／　桑島成子 6　 疾患ゲノム解析　／　鈴森伸宏 7　 インプリンティング疾患　／　濱田裕貴，柴田　峻，有馬隆博 8　 新生児スクリーニング　／　福與なおみ 9　 遺伝カウンセリングー産科ー　／　長谷川冬雪，赤石理奈 Part 3　婦人科悪性腫瘍とゲノム異常 1　 がんゲノム医療と倫理的・法的・社会的課題　／　李　怡然，武藤香織 2　 secondary findings（SFs）　／　三田村　卓，加藤ももこ，山田崇弘 3　 がんゲノムプロファイリング検査　／　渡邊広祐，小川弥穂，織田克利 4　 FoundationOne® CDx　／　小川弥穂，渡邊広祐，織田克利 5　 NCCオンコパネルとGenMineTOP　／　渡邊広祐，小川弥穂，織田克利 6　 リキッドバイオプシー（FoundationOne® Liquid CDx，Guardant360®CDx）　／　小川弥穂，渡邊広祐，織田克利 7　 MyChoice®　／　福田友彦，織田克利 8　 MSI検査　／　赤木　究 9　 コンパニオン診断の解釈　／　植野さやか，須藤　保，平沢　晃 10　ゲノム異常と病理診断　／　刑部光正 11　遺伝カウンセリングー婦人科ー　／　三浦史晴 12　卵巣がん　／　田村　亮，吉原弘祐 13　子宮体がん　／　吉浜智子，山上　亘 14　子宮頸がん　／　西尾　真 15　子宮肉腫　／　津吉秀昭，吉田好雄 Part 4　ゲノム異常に基づく治療対応 1 　PARP阻害薬　／　竹原和宏 2 　免疫チェックポイント阻害薬　／　下平秀樹 3　 分子標的薬の処方　／　徳永英樹，渡部　洋 4 　分子標的薬の有害事象管理ーPARP阻害薬ー　／　太田　剛 5　 分子標的薬の有害事象管理ー免疫チェックポイント阻害薬ー　／　岡　芳幸，川名祥子，菅原俊一 Part 5　遺伝性がん高危険疾患への対応 1　 遺伝性乳がん卵巣がん　／　仲村理恵，仲本朋子，関根正幸 2 　Lynch症候群　／　中島　健 3 　Cowden症候群　／　六車直樹，岡本耕一，高山哲治 4 　Peutz‒Jeghers症候群　／　坂本博次，種市明代，藤原寛行 5　 Li‒Fraumeni症候群　／　服部浩佳 索　引

5,720円

産婦人科ゲノム医療の必修知識…

あらゆる医療者に求められるゲノム医療について体系的にカラーで学べる初学者向けテキスト．遺伝形式，遺伝カウンセリング，遺伝学的検査などの基礎や，難病・小児・生殖/周産期・がんなどの臨床の実際を解説． 【目次】 はじめに ─ゲノム医療を自らのものとして考えるために─ 1章 ゲノム医療の基礎 1-1 ゲノム医療の歴史 1-2 ゲノムの構造と機能 1-3 ゲノム情報と疾患 1-4 単一遺伝子疾患と多因子疾患 1-5 ゲノム医療を取り巻く環境や課題 2章 遺伝カウンセリングと遺伝学的検査 2-1 遺伝カウンセリング 2-2 家族歴と家系図 2-3 遺伝学的検査 3章 ゲノム情報にもとづいた治療薬の選択 3-1 薬の効果・副作用における個人差 3-2 ゲノム薬理学と薬理遺伝学 3-3 薬物動態に関連する薬理遺伝学検査 3-4 薬物動態に関連しない薬理遺伝学検査 4章 難病のゲノム医療 4-1 難病とは？ 4-2 遺伝性疾患の病態メカニズム 4-3 ゲノム情報にもとづく治療 4-4 正確な診断のためのゲノム解析手法 4-5 わが国における難病患者支援体制 5章 小児の先天異常に関するゲノム医療 5-1 先天異常症候群とは 5-2 小児遺伝診療の実際 5-3 未診断疾患に対する診断アプローチ 5-4 先天異常に関する社会資源と家族支援 5-5 先天異常における移行期医療 5-6 小児に対する遺伝カウンセリング 6章 生殖・周産期のゲノム医療 6-1 生殖・周産期における遺伝医療の歴史 6-2 出生前/着床前遺伝学的検査にかかる現状と課題 7章 がんのゲノム医療 7-1 がんとゲノム異常 7-2 がんの予防と遺伝性腫瘍 7-3 がんの遺伝子解析と個別化治療 8章 ゲノム情報の利活用 8-1 ゲノム医療の現状と全ゲノム解析時代の到来 8-2 病的バリアントを調べるためのデータベース 8-3 遺伝子の概要を知る手法 8-4 遺伝子バリアントの臨床的意義を知る手法 8-5 同一疾患やコホートにおける遺伝子バリアントの頻度を知る手法 8-6 大規模全ゲノムデータを活用した解析方法 9章 ゲノム医療における倫理的・法的・社会的課題（ELSI） 9-1 ゲノム医療における倫理的課題 9-2 ゲノム医療における法的課題 9-3 ゲノム医療における社会的課題 9-4 バイオバンクとELSI 9-5 ゲノム情報のデータシェアリングと患者・市民参画（PPI） おわりに ─ゲノム情報を有効に活用可能な世の中をめざして─ 索引 Column

3,520円

基礎から学ぶゲノム医療…

「遺伝学」「検査」「治療」の3つの章で構成され，最後に「分子生物学の基礎知識」についての付録がつく。遺伝医学の書籍では「遺伝学」の部分に力点が置かれがちだが，実際の臨床場面での関心が高い，遺伝子関連 検査やゲノム医療，医療制度についての記述も充実している。 　各章は見開き2ページで完結する項（全部で90項）から構成。各項目は遺伝医学の細かいトピックに分かれて立てられているので，気軽に知りたい項目から読むことができるのはもちろんのこと，文章が1頁にまとめられ，この分野に苦手意識のある読者にも「これなら読める」と思わせる造りになっている。一方で，全体がコンパクトで通読もできる量にまとめられている。初学者がまず遺伝医学・ゲノム医学の全体像を捉えるのにも向いている。遺伝医学・ゲノム医学を知りたいと思った人のファーストチョイスとなる本。

2,970円

遺伝医学・ゲノム医学 はじめに読む本…

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ．本シリーズは「臨床遺伝学総論」「臨床遺伝学生殖・周産期領域」「臨床遺伝学小児領域」「臨床遺伝学成人領域」「臨床遺伝学腫瘍領域」の5冊からなり，今回，第5弾となる「各論4　臨床遺伝学腫瘍領域」が満を持しての刊行となりました．臨床遺伝専門医を目指す医師，必読の書です． 目　次 発刊にあたって　　小崎健次郎 発刊にあたって　　櫻井晃洋 『臨床遺伝専門医テキスト』総編集の序　　蒔田芳男 『各論4　臨床遺伝学腫瘍領域』編集の序　　井本逸勢／平沢　晃 本書における用語について 執筆者一覧 1．総論 1．オーバービュー 　A　がんの病態と発生機序　　醍醐弥太郎 　B　わが国におけるがんゲノム医療の状況と問題点　　吉田輝彦 2．遺伝性腫瘍症候群 　A　発症のメカニズムと病態　　村上善則 3．遺伝性腫瘍での遺伝カウンセリング 　A　特　徴　　菅野康吉 Column　　がん医療における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングー自費診療と保険診療ー　　菅野康吉 　B　診療の流れ　　桑田　健 4．遺伝子関連検査 　A　体細胞遺伝子検査と遺伝学的検査　　中谷　中 　B　体細胞遺伝子検査におけるgermline variantの取り扱い　　小杉眞司 5．治　療 　A　がん薬物療法　　松本光史 　B　試験的治療　　松本光史 6．遺伝性腫瘍のマネージメント 　A　一次予防　　植木有紗 　B　二次予防（サーベイランス）　　吉田玲子 Column　腫瘍領域における着床前遺伝学的検査（PGT）の動向　　吉田玲子 2．各論 1．介入が有効な遺伝性腫瘍疾患 　A　介入が有効な疾患の現状と課題　　古川洋一 2．小児期から対応が必要な遺伝性腫瘍疾患 　A　小児期から対応が必要な疾患の現状と課題　　服部浩佳 3．資料 1．参考資料 　A　各種ガイドライン・ガイダンス・声明　　中島　健 　B　各種リスク評価ツール　　中島　健 　C　各種遺伝子情報検索ツール　　中島　健 　D　その他（会議資料）　　中島　健 　E　遺伝性腫瘍のサポートグループ　　中島　健 文　献 索　引

4,950円

臨床遺伝専門医テキスト5 腫瘍領域…

2021年10月より保険収載されたマイクロアレイ染色体検査．マイクロアレイ染色体検査の適用は？どのようなときに行うべきか？患者さんへの説明はどうしたらよいか？結果をどう解釈したらよいか？など，さまざまな疑問や注意すべきピットフォールについて，著者がわかりやく解説した入門書．イラストも多数掲載． 巻頭資料 序 文 マイクロアレイ染色体検査の保険適用にかかる内容 第1章 総論 マイクロアレイ染色体検査の基本 A マイクロアレイ染色体検査とは？ ❶Gバンド分染法との違い ❷マイクロアレイ染色体検査のうちCGH法の基礎 ❸SNP法とCGH法の違い ❹検査結果の見方：染色体異常という場合とCNVという場合で何が違いますか？ ❺染色体微細欠失を診断するFISH法との違い ❻M-FISH（SKY）法について ❼高精度分染法について B マイクロアレイ染色体検査の適用は？ ❶患者さんへのマイクロアレイ染色体検査の適用 ❷マイクロアレイ染色体検査が適用とならない場合 ❸劣性遺伝性疾患の場合 ❹マイクロアレイ染色体検査では検出できない疾患 C マイクロアレイ染色体検査特有の注意点 ❶CNVの臨床意義 ❷二次的所見について ❸モザイク ❹マイクロアレイ染色体検査の限界 D マイクロアレイ染色体検査を実施するにあたりどのように説明したらよいか？ ❶患者さんへの説明の前に ❷患者さんや家族への説明時に心がけること ❸説明の要点  資料 マイクロアレイ染色体検査の事前説明 第2章 各論I どのような所見がみつかる？ A 染色体微細欠失／重複 ❶古典的染色体微細欠失症候群 ❷古典的染色体微細欠失症候群領域の重複 ❸Prader-Willi症候群／Angelman症候群 ❹15q重複 ❺LCRによる新規染色体微細欠失／重複症候群 ❻LCRによらない新規染色体微細欠失／重複症候群 ❼染色体微細重複 B サブテロメア異常 ❶サブテロメア欠失症候群 ❷不均衡転座 ❸染色体均衡転座保因者診断 ❹de novo均衡転座 ❺INV-DUP-DEL ❻22番に関連した派生染色体 ❼12pテトラソミー C 複雑な構造異常 ❶2か所以上のCNV ❷3重複 第3章 各論II マイクロアレイ染色体検査の結果が帰ってきたら A CNV所見の解釈 ❶確認すべき情報 ❷データベース検索 ❸診断は間違いないか？ ❹文献検索 ❺典型的なbenign CNV B LOH所見の解釈 ❶欠失と一致するLOH ❷欠失と一致しないLOH ❸広範囲のLOH C 両親解析が必要な場合 ❶中間部欠失／重複をみつけたら ❷サブテロメア欠失も均衡転座由来の可能性を考える ❸サブテロメア重複 ❹不均衡転座をみつけたら ❺X染色体における欠失／重複 ❻X染色体がかかわる転座 ❼親世代のモザイク保因者の可能性 ❽LOHは両親解析を行うとハプロタイプから由来も同定可能 D さらに踏み込んで ❶劣性遺伝性疾患の可能性は？ ❷何も所見がなかったら？ ❸DECIPHER登録 ❹複雑な構造異常 ❺Gバンド分染法との結果の齟齬 おわりに 索 引

4,400円

Prof.山本のマイクロアレイ染色体検査入門…

急速に発展する「遺伝子関連検査・染色体検査」の基礎から、 最新知見までを広く理解できる定本テキスト！ ●「令和7年版臨床検査技師国家試験出題基準」対応。 ●「臨床検査技師学校養成所指定規則改定」対応。 ●急速に発展し続ける遺伝子関連検査・染色体検査の領域について、確実に理解が進むよう基礎から丁寧に解説し、さらに新しい知見についても紹介している定本テキスト！ ●改定された倫理ガイドラインの更新をはじめとした内容のアップデートに加えて、より理解しやすいテキストとなるよう解説の見直しを実施。また、遺伝子関連検査および染色体検査の基本と実践について、それぞれ続けて学べるように構成の変更も行った。 【目次】 第1章　遺伝子の基礎 第2章　染色体の基礎 第3章　遺伝子関連検査の基本 第4章　遺伝子関連検査の実践 第5章　染色体検査の基本 第6章　染色体検査の実践 第7章　遺伝子診療における臨床検査 第8章　遺伝学的検査と倫理的課題

4,730円

最新臨床検査学講座 遺伝子関連・染色体検査学 第3版…

11,000円

遺伝カウンセリングガイド…

臨床遺伝専門職の養成課程必須の学習項目、遺伝カウンセリングのロールプレイを実践する際に参考となる、初のシナリオ集。教育的に厳選された11の事例（シナリオ）を通じ、カウンセリング担当者、加えてクライエントやオブザーバーを疑似体験することにより、コミュニケーションに関する「気づき」を得る機会を提供する。あわせてロールプレイの進め方や目標、注意すべきポイント、シナリオの意図を解説。勉強会や自習でも使える、技術を身に付けるための実習書。

2,750円

遺伝カウンセリングロールプレイ…

一般読者でも読みこなせる「マンガ」と，研究者・医療者向けの「解説」の2部構成．

2,420円

マンガでわかるゲノム医学　ゲノムって何？を知って健康と医…

公共データベースの情報を疾患研究に活かしたい方，ラボに眠っているオミクスデータがある方は必見！ ゲノムの変異と疾患をどのように結びつけるか？ 第一人者の研究事例からデータの使い方を学ぶ 【目次】 序 概論 ポストGWAS時代の遺伝統計学 第1章 遺伝統計学の基礎理論 1．大規模ゲノム配列決定時代の遺伝統計学 2．遺伝統計学の歴史と展望 3．メンデルランダム化と臨床疫学 4．polygenic risk scoreの臨床応用とその展望 5．パレオゲノミクスで紐解く日本人集団の系譜 第2章 大規模疾患ゲノム解析の現状 1．呼吸器感染症の大規模疾患ゲノム解析 2．がん領域のゲノムワイド関連研究 3．がんゲノムデータの共有基盤 4．クローン性造血とヒト疾患のかかわりー遺伝子変異とコピー数異常の統合解析による知見 5．精神疾患の発症におけるゲノムコピー数バリアントの関与 他 第3章 オミクス解析と疾患病態研究の最前線 1．免疫担当細胞に特異的な遺伝子発現機構と免疫疾患 2．eQTL情報と機械学習の融合研究 3．公共データを活用したpromoter usage QTL解析 4．大規模1細胞データを用いた遺伝統計解析 5．大規模メタボローム解析が明らかにする代謝プロファイルの多様性 他 第4章 HLA遺伝子型をめぐる生命現象 1．解読困難ゲノム領域HLA・KIR遺伝子の特徴 2．HLA多型によるT細胞受容体配列の個人差と自己免疫疾患発症リスク 3．ウイルス特異的T細胞の交差反応性とHLA遺伝子型ーCOVID-19の重症度との関連 4．自己抗原／HLAクラス2分子複合体と自己免疫疾患 第5章 人工知能技術のゲノミクス応用研究 1．人工知能技術のライフサイエンス分野への応用 2．遺伝子摂動応答オミクスデータを用いた治療標的予測ー疾患横断解析によるターゲットリポジショニング 3．オミクスデータ解析に対する人工知能・機械学習技術の発展 4．人工知能技術を駆使したがんゲノム研究への展開と今後の課題 5．遺伝情報解析に対する深層学習の応用ーHLA imputation法を例に 第6章 ゲノム情報の社会実装に向けた取り組み 1．公的データベースを通じたデータ共有の促進をめざして 2．遺伝統計学の活用によるゲノム創薬の現状と今後 3．ゲノム医療の実現に向けたデータの利活用と保護に関する国内外の動向 4．本邦における消費者向けDTC遺伝子検査サービスの社会実装の可能性 コラム 遺伝統計学・夏の学校＠大阪大学 索 引

6,160円

ポストGWAS時代の遺伝統計学…

令和になって国内承認の相次ぐ、いまもっとも注目される遺伝子治療。ベクター開発・ゲノム編集の基盤技術の詳説から、CAR-T細胞療法など実用化の最前線、規制・知財・医療経済的の視点まで、この1冊でカバー！ 概論　遺伝子治療の本格的幕開け 第1章　遺伝子治療の基盤技術 1．AAVベクターおよびAAVベクター遺伝子治療の概要 2．レンチウイルスベクター 3．ゲノム編集による遺伝子治療の現状と問題点 第2章　造血幹細胞遺伝子治療 1．原発性免疫不全症に対する造血幹細胞遺伝子治療 2．ライソゾーム蓄積症の造血幹細胞を標的とした遺伝子治療法の進歩 3．造血幹細胞遺伝子治療の課題と展望 第3章　AAVベクター遺伝子治療 I．局所投与による方法 1．脳をターゲットとした遺伝子治療 2．網膜変性疾患に関する遺伝子治療 II．静脈注射による方法 3．血友病に対する遺伝子治療 4．脊髄性筋萎縮症や筋ジストロフィーに対する遺伝子治療 III．AAVベクター遺伝子治療の課題と展望 5．AAVベクターの大量製造法と精製法 6．AAVに対する中和抗体の問題と対策 7．AAVベクターのカプシド改変 第4章　遺伝子改変T細胞療法 I．遺伝子改変T細胞療法の現状 1．造血器腫瘍に対するCAR-T細胞療法 2．固形がんに対するTCR-T細胞療法 3．ゲノム編集技術の応用 II．遺伝子改変T細胞療法の課題と展望 4．CARの構築と改良 5．固形がんに対する新たな複合免疫療法の考え方 第5章　その他の遺伝子治療関連ストラテジー I．腫瘍溶解性ウイルス療法 1．食道がんに対する放射線併用遺伝子組換えウイルス療法 2．がんに対するウイルス治療の現状 3．メラノーマおよび膵がんに対するHSV-1自然変異株C-REV II．プラスミドDNA筋注法 4．プラスミドDNA筋注による重症虚血下肢に対する遺伝子治療 第6章　規制・知財・医療経済的視点 1．日本における遺伝子治療の規制 2．ゲノム編集遺伝子治療のPoints-to-Consider 3．遺伝子治療の商業化に向けた知財の視点 4．高額医療に対する医療経済的視点 第7章　最近のトピックス 1．遺伝子ノックアウトを利用したゲノム編集治療 2．造血幹細胞のゲノム編集治療に向けた基盤技術開発 3．AAVベクターを用いたin vivoゲノム編集治療 4．がん特異的抗原の探索とCAR-T細胞療法への応用 5．非ウイルス遺伝子改変法によるCAR-T細胞療法の開発と臨床応用 6．がん特異的なネオアンチゲンを標的としたTCR-T細胞療法 7．iPS細胞技術を用いる若返りT細胞療法の開発

5,940円

いま、本格化する　遺伝子治療…

5,500円

遺伝カウンセリングのためのコミュニケーション論…

【動物からヒトへ、進む臨床実例研究！】 ◆iPS細胞からゲノム編集、ゲノムワクチン、近年注目されるCAR-T(免疫細胞)療法まで、前著『遺伝子治療開発研究ハンドブック』(1999年)からの四半世紀での革命的進歩を網羅！！ ◆臨床開発と医療経済学的視点、規制や副作用の事例も紹介、遺伝子治療を実際に進めたい人が参考にできる、学会の総力を結集した待望のハンドブック！ ◆発刊後10年のニーズを視野に入れた内容構成、旧版にはない新情報(ヒトへの治療例等)も追加！ 【主な目次】 第1編　遺伝子治療の概説 　第1章　遺伝子治療とは 　第2章　遺伝子治療の歴史 第2編　基盤技術 　第1章　遺伝子導入・改変技術 　第2章　遺伝子治療モデル動物 　第3章　臨床・非臨床用ベクター・細胞の製造 第3編　疾患別 　第1章　Ex vivo遺伝子治療 　第2章　In vivo遺伝子治療 第4編　臨床開発と医療経済的視点 　第2章　品質および非臨床 　第3章　カルタヘナ法とその対応 　第4章　治療実施体制と医療経済

79,200円

遺伝子治療開発研究ハンドブック　第2版…

4,070円

よくわかるゲノム医学改訂第2版…

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